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Syndrome des cils immobiles
(dyskinésie ciliaire primitive - DCP)

Créé le 13/06/2000 Auteur : FGLMR (Mis à jour le 21/01/2018)
     
     

Les cils en jeu dans ce syndrome sont, à l'état normal, mobiles.
Ils sont situés au niveau des voies respiratoires (du nez aux bronchioles), épendymaires et tubaires.
Ils permettent le fontionnement du tapis muco-ciliaire.

Physiopathologie
 altération de l'épuration muco-ciliaire secondaire à des anomalies ultrastructurales et/ou fonctionnelles des cils

Épidémiologie
 fréquence du syndrome des cils immobiles : 1/16000 
 fréquence chez les malades atteints de dilatation des bronches : 13 %
 fréquence du syndrome de Kartagner : 1/50000
 50 nouveaux patients identifiés chaque année en France
 maladie sous-diagnostiquée

Génétique
 plus d'une trentaine de gènes impliqués dans les DCP depuis la découverte du gène DNAI 1 en 1999
 explique la pathologie chez 60 à 70 % des patients

Clinique
Infections chroniques et/ou récidivantes des voies aériennes hautes et basses débutant dans l'enfance et évoluant vers une dilatation des bronches et une polypose naso-sinusienne

Signes respiratoires
détresse respiratoire inexpliquée chez le nouveau-né
 toux chronique
 expectoration mucoïde ou muco-purulente
 dilatation des bronches (DDB)

Signes ORL
rhinite chronique
 polypes nasaux
 agénésie fréquente des sinus frontaux
 otites à répétition pouvant conduire à une surdité et un retard de langage chez l'enfant

Autres
stérilité due à l’immobilité des spermatozoïdes
 infertilité par déficit quantitatif et fonctionnel des cils tubaires (Halbert, 1997)

Syndrome de Kartagener complète ce tableau d’un situs inversus
Syndrome de Young : DDB + sinusites + azoospermie
Dyskinésie ciliaire secondaire

Diagnostic
 souvent tardif
 éliminer la mucoviscidose et les déficits immunitaires
 syndrome de Kartagener complet
 anomalies typiques de l'ultrastructure des cils respiratoires
 mutations bialléliques dans un gène connu responsable de DCP

Traitement
 proche des recommandations concernant la mucoviscidose
 kinésithérapie respiratoire de drainage, précoce
 antibiothérapie séquentielle ou à la demande
 prise en charge ORL : discuter amygdalectomie, adénoïdectomie, aérateurs tympaniques...
 traitements inhalés : essayer bronchodilatateurs, corticoïdes
 prévention : vaccination anti-grippale ; tabagisme passif 
 chirurgie : discuter résection de lobes détruits

Réf : 
Afzelius BA.  Immobile cilia syndrome: past, present, and prospects for the future. Thorax 1998;53:894-897
Halbert SA, Patton DL, Zarutskie PW, Soules MR. Function and structure of cilia in the Fallopian tube of an infertile woman with Kartagener's syndrome. Hum Reprod 1997;12:55-8
Mahut B, Marchac V, Scheinman P, de Blic J, Escudier E. Dyskinésie ciliaire primitive des bronches de l'enfant. Encycl Med Chir Pédiatrie, 4-064-A-30, Pneumologie 6-034-A-30, 2001, 7p

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