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Maladie de Rendu Osler

Créé le 26/05/2006 Auteur : A. Taytard (Mis à jour le 30/10/2006)
     
     

Maladie de Rendu Osler : télangiectasie hémorragique héréditaire

Maladie héréditaire autosomique dominante
Prédominance féminine : sexe ratio : 1,5

Critères diagnostiques
Epistaxis : spontanées, récidivantes
Télangiectasies : lèvres, bouche, doigts, nez ...
Lésions viscérales : malformations artério-veineuses pulmonaires (communication anormale entre une artère et une veine pulmonaire shunt droit-gauche ; fistules artério-veinueuses hépatiques, cérébrales ...
Antécédents familiaux : parent au premier degré ayant les mêmes symptômes/signes
Diagnostic
    certain : 3 critères présents
    possible : 2 critères présents
    improbable : moins de 2 critères présents

Découverte sur
dépistage systématique
complications neurologiques
hémorragies

Clinique : liée au shunt et à l'hypoxémie chronique
dyspnée, cyanose, hippocratisme digital
polyglobulie, quelquefois masquée par l'anémie ; hypoxémie

Imagerie
TDM : malformation sous forme d'un nodule

Complications
neurologiques : embolies cruoriques, septiques, gazeuses
hémorragiques

Evolution
tendance à l'augmentation en nombre et en taille pendant la grossesse

Traitement
embolisation
résection chirurgicale

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