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Mucoviscidose de l'adulte

Créé le 04/01/2000 Auteur : A. Taytard (Mis à jour le 20/05/2004)
     
     

Sommaire

  • Quand suspecter une mucoviscidose chez l'adulte ?
  • Comment confirmer le diagnostic ?
  • Évolution
  • Prise en charge médicale
  • Kinésithérapie
  • Antibiothérapie
  • Autres traitements à visée respiratoire
  • Nutrition
  • Prévention
  • Cas particulier : la grossesse
  • Transplantation pulmonaire
  • Prise en charge sociale

Maladie autosomique récessive liée à une anomalie du bras long du chromosome 7 Fleche_v.gif (873 octets) déficit de production de la protéine CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) réglant le passage du chlore, et donc indirectement du sodium, à travers la membrane cellulaire Fleche_v.gif (873 octets) épaississement des sécrétions dans les voies aériennes et digestives, les canaux sudoraux et les organes de reproduction.
Les adultes représentent aujourd'hui 1/3 des malades atteints de mucoviscidose.

Quand suspecter une mucoviscidose chez l'adulte ?
1/ Les manifestations respiratoires
   Bronchorrhée (souvent purulente) Fleche_v.gif (873 octets) quantité, aspect, viscosité
      
Complications
 Hémoptysie
 Pneumothorax
 Pneumopathies
 DDB
 Abcès du poumon
      
2/ Les manifestations ORL
 Sinusites
 Polypose nasale
      
3/ Les manifestations digestives
 Insuffisance pancréatique externe
 Subocclusion intestinale
 Anomalies hépatiques (hépatomégalie, bilan biologique)
       
4/ Les autres manifestations
   Homme
  MiniPoint_v.gif (853 octets)   stérilité par azoospermie obstructive (absence de canal déférent)
  MiniPoint_v.gif (853 octets)   capacité sexuelle normale
 Femme
  MiniPoint_v.gif (853 octets)   fertilité diminuée
   Diabète (quelquefois insulino-dépendant)
   Ostéopathie hypertrophiante pneumique
      
Comment confirmer le diagnostic ?
 Test de la sueur +++
Dosage du chlore dans 100mg de sueur recueillis sur peau saine : test positif : 2 résultats Cl- > 60mEq/L
 Étude génétique : recherche de la mutation DF508 (la plus fréquente en France) mais il en existe plusieurs centaines d'autres enquête familiale et conseil génétique
      
Évolution
 Colonisation précoce des sécrétions bronchiques par
  Fleche_v.gif (873 octets)   Staphylococcus aureus, puis
  Fleche_v.gif (873 octets)   Pseudomonas aeruginosa
     
 Obstruction bronchique
  Fleche_v.gif (873 octets) Syndrome ventilatoire obstructif
  Fleche_v.gif (873 octets) Augmentation des volumes de réserve
     
 Troubles des échanges gazeux
  Fleche_v.gif (873 octets)   Hypoxémie précoce
  Fleche_v.gif (873 octets) Désaturation possible à l'exercice     Fleche_b.gif (873 octets) contrôle chez les patients dont le VEMS < 50%
  Fleche_v.gif (873 octets) Insuffisance respiratoire chronique
  Fleche_v.gif (873 octets)   Hypertension artérielle pulmonaire, puis coeur pulmonaire chronique
     
Fleche_b.gif (873 octets) SURVEILLANCE
  Radiographie thoracique
    - annuelle chez les patients stables
    - à chaque poussée
    Bilan fonctionnel respiratoire
    - annuel chez les patients stables
    - à distance de chaque poussée
       
Prise en charge médicale
   Difficulté du passage de la pédiatrie à la médecine d'adulte
   Traitements ambulatoires autant que possible
      
Kinésithérapie
   Drainage bronchique quotidien
   Activités sportives chaque fois que possible
     

Antibiothérapie
 Traitement précoce de tout épisode infectieux ORL ou bronchique
Fonction de l'agent et de sa sensibilité
 Traitement préventif anti-infectieux
   MiniPoint_v.gif (853 octets) toutes les 6 à 8 semaines
   MiniPoint_v.gif (853 octets) voie parentérale
   MiniPoint_v.gif (853 octets) 2 à 3 semaines
   MiniPoint_v.gif (853 octets) béta-lactamine + aminoside (ECBC)

Autres traitements à visée respiratoire
 Bronchodilatateurs ?
 Corticoïdes ?
 Mucomodificateurs ?

Nutrition
 Extraits pancréatiques gastroprotégés
 Diététique équilibrée

Prévention
 Maladies respiratoires virales (vaccinations)
 Supplément en sel en saison chaude
 Aggravation par la grossesse
     Fleche_b.gif (873 octets) interdite en cas d'insuffisance respiratoire sévère
 Contraception par pilule oestro-progestative
 Conseil génétique

Cas particulier : la grossesse
La grossesse et le développement du fœtus se déroulent normalement chez la plupart des femmes atteintes de mucoviscidose
Les facteurs de risque de complications sont le mêmes qu'en situation stable : colonisation par Burkholderia cepacia, insuffisance pancréatique, fonction respiratoire dégradée (VEMS < 50%)
Il existe peu de données sur les grossesses après transplantations qui semblent avoir un plus mauvais pronostic.

Réf :
GillJam M et al. Pregnancy in cystic fibrosis - Fetal outcome and maternal outcome. Chest 2000;118:85-91

COMPLICATIONS RESPIRATOIRES

Manifestation clinique % Traitement
Ostéoarthropathie hypertrophiante 5 anti-inflammatoires
Polypes 50 corticoïdes locaux, chirurgie
Sinusite 90 antibiotiques, chirurgie
Hémoptysie 10 antibiotiques, transfusion, endoscopie, embolisation, chirurgie
Pneumothorax 20 drainage
Insuffisance respiratoire oxygène

Transplantation pulmonaire

 Oxygénothérapie
 Antibiodépendance
 Insuffisance ventilatoire majeure VEMS < 30%
 Handicap scolaire ou professionnel majeur

Prise en charge sociale

 ALD
 Commission d'Éducation Spéciale (CDES), Commission Technique d'Orientation Professionnelle (COTOREP) ; appréciation de l'état du patient et de son avenir à court et moyen terme ; taux sur le Guide Barème des Déficiences ; allocation spéciale de base +/- complément de 1ère, 2ème, 3ème catégorie selon l'importance des soins et des contraintes familiales ; taux de 80% = carte d'invalidité
 Allocation d'Adulte Handicapé en cas de maladie évoluée

Site à consulter : Vaincre la Mucoviscidose

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