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Mucoviscidose

Créé le 21/04/2000 Auteur : A. Taytard (Mis à jour le 30/12/2005)
     
     
  
Mutation sur le chromosome 7 d'un gène codant un polypeptide appelé "cystic fibrosis transmembrane regulator" (CFTR), canal chlore des membranes épithéliales
1000 mutations de ce gène ont été décrites
Il s'agit, le plus souvent, d'un trouble fonctionnel lié à une délétion de la phénylalanine en position 508 (F508del) de CFTR
On observe une augmentation de la différence de potentiel transépithéliale
 
PHYSIOPATHOLOGIE
 anomalie de sécrétion des glandes muqueuses
  digestives, pancréatiques
  bronchiques
      
 infection pulmonaire et inflammation
  chronique, même en état stable
  peu de germes : Pseudomonas aeruginosa ; Haemophilus influenzae ; stenotrophomonas maltophilia
     
 insuffisance pancréatique et diabète
  insuffisance pancréatique présente chez 90% des malades
  prévalence du diabète, rare dans la première décade, augmente avec l'âge
  la malabsorption aggrave la malnutrition et réduit les capacités de défense
     
 troubles biliaires
  1/3 des patients ont des tests fonctionnels hépatiques anormaux
     
 fertilité
 

chez l'homme : 98% des hommes sont stériles avec une capacité sexuelle et une spermatogénèse normale mais une aspermie due à des canaux spermatiques anormaux

  chez la femme : la fonction de reproduction est normale mais un mucus déshydraté peut réduire la fertilité
  
ÉPIDÉMIOLOGIE
 Maladie congénitale autosomique récessive : 0,3/1000 naissances
 1 français sur 25 à 30 est porteur de l'anomalie génétique
 De plus en plus fréquent chez l'adulte
  formes frustres
  augmentation de la survie
     
TRAITEMENT ETIOLOGIQUE
 Objectif : restaurer la fonction du gène CFTR
  Thérapie génique : n'est pas, actuellement, une réelle option thérapeutique
     
PRONOSTIC
  L'âge de décès médian est passé de 8,5 ans en 1970 à 14,5 ans en 2000
  Les longs survivants (> 30 ans) sont de plus en plus nombreux 

Mucoviscidose de l'enfant

Mucoviscidose à l'adolescence

Mucoviscidose de l'adulte

Scores de sévérité

Réf :
Ratjen F, Döring G. Cystic fibrosis. Lancet 2003;361:681-9
ANAES Conférence de consensus. Prise en charge de la mucoviscidose. Rev Mal Respir2003;20:3S3-3S200

A lire :

- La mucoviscidose : de l'enfant à l'adulte. Réalités et perspectives épidémiologiques et thérapeutiques - Ph. Domblides, 2001

Site à consulter :  

Vaincre la Mucoviscidose

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